¿Llevará la investigación genética a curar algunos tipos de autismo?



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(02 de Abril Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo)

El Proyecto Genoma del Autismo anunció el descubrimiento de varios genes nuevos que están implicados en el autismo. Su informe es la culminación de un estudio que comparó datos genéticos de 1,000 personas con autismo con un número ligeramente mayor de controles no autistas . Los resultados son fascinantes.

El primer descubrimiento interesante es que un número significativo de errores genéticos en los sujetos autistas no estaban presentes en absoluto en sus padres . Los científicos llaman a estas apariciones espontáneas "de novo". ¿Los errores de novo son el resultado de factores ambientales que afectaron al feto en desarrollo, o son causados ​​por un mecanismo de herencia que aún no entendemos? No lo sabemos, pero muchos científicos están trabajando para responder esta pregunta en este momento.

Los investigadores ahora han identificado una serie de genes que están implicados en el autismo. Algunos de ellos también están implicados en otras condiciones, como la discapacidad intelectual . Eso lleva a los científicos a darse cuenta de que una serie de afecciones psiquiátricas pueden tener bases biológicas similares.

Los genes implicados en el autismo nos afectan de maneras muy diferentes. Algunos genes cambian el equilibrio de la materia gris y blanca en nuestros cerebros. Otros afectan la forma en que nuestras células cerebrales se comunican entre sí. Otros afectan la velocidad a la que nuestros cerebros crecen y se desarrollan. Incluso si el resultado observado, una persona autista, se ve similar, las causas biológicas de la discapacidad no son las mismas. Estamos empezando a darnos cuenta de que el autismo es realmente una frase clave para una serie de diferencias cerebrales que parecen ser similares cuando se ven desde afuera.

¿Qué significa eso para el concepto de neurodiversidad? ¿La idea de que las personas autistas deben ser aceptadas pero no "arregladas?"

Por un lado, puede explicar por qué algunas personas autistas tienen una combinación de dones y discapacidades, mientras que otras se ven o se consideran discapacitadas; La causa subyacente de su autismo particular no ha conferido ningún beneficio discernible. La población autista puede consistir en varios subgrupos claramente diferentes.

Un grupo puede ser mejor dejarlo solo. Ellos pueden hacer grandes contribuciones a la sociedad compitiendo su forma de pensar única. Al mismo tiempo, tenemos otra población que está profundamente discapacitada y que necesita ayuda sustancial. Si esos dos grupos están separados por diferencias genéticas fundamentales, no es de extrañar que tendrían necesidades de tratamiento o adaptación totalmente diferentes.

Un grupo está formado por personas que son estables y potencialmente exitosas a pesar de ser "diferentes". Esas personas necesitan alojamiento, asesoría de comportamiento y apoyo social. El otro grupo está de hecho en busca de una cura para algo que no les proporciona ningún beneficio y una medida sustancial de la discapacidad.

Entonces, ¿es una cura para aquellas personas en el horizonte? ¿Es allí a donde conduce esta investigación genética?

La respuesta es . . . Tal vez, y así lo esperamos.

Hemos dado un gran paso al descubrir que ciertos defectos genéticos causan una profunda discapacidad autista. Lo que necesitamos resolver ahora es cómo ayudar a la población afectada. Hasta ahora, no sabemos cómo reparar datos genéticos dañados; Solo podemos tratar los resultados. Por ejemplo, si un defecto genético particular hace que el cuerpo produzca demasiado o muy poco de un químico en particular que el cerebro necesita para funcionar, es posible que podamos solucionar esa situación con medicamentos.

Hay una promesa tremenda pero tenemos un largo camino por recorrer.

La mayor complicación es que tenemos muchos problemas genéticos diferentes con los que lidiar. A pesar de que producen un resultado similar, el autismo, funcionan de maneras muy diferentes a nivel biológico. Ninguno de los "genes del autismo" que identificamos hasta ahora está presente en más del uno o dos por ciento de la población autista. No existe tal cosa como un solo "gen del autismo". Más bien, hay muchos genes que nos empujan hacia resultados autistas cuando salen mal.

Eso significa que es posible que tengamos que desarrollar diez o incluso cien estrategias de tratamiento diferentes, para abordar la multitud de errores genéticos que conducen al autismo. ¿Cómo empezamos?

Las pruebas genéticas pueden permitirnos identificar bebés con defectos genéticos que conduzcan al autismo antes de que sus cerebros se hayan desarrollado en la vía autista. Si intervenimos lo suficientemente temprano, podremos evitar el autismo en esos niños. ¿Cómo haríamos eso? Podríamos usar drogas para acelerar o reducir el desarrollo, o reemplazar los productos químicos que el bebé no está fabricando para sí mismo. Podríamos usar nuevas terapias como TMS para cambiar la plasticidad en el cerebro en desarrollo. Hay una promesa tremenda, especialmente en el caso de errores genéticos que conducen al autismo más grave.

En escritos anteriores, se han discutido las cuestiones filosóficas que rodean el tratamiento del autismo en los niños. Se utilizo el ejemplo de un niño que era un lisiado social, sin amigos; Pero un genio informático. Si tuviéramos un tratamiento para activar la conciencia social para ese niño, ¿deberíamos hacerlo? Seguramente sería más feliz, pero ¿a qué costo? ¿Convertiríamos al futuro Einstein o Newton en un gerente de ventas amigable? ¿Cuáles son las implicaciones éticas y sociales de tal poder?

Esa sigue siendo una pregunta válida en el extremo superior del espectro autista. Sin embargo, esos niños no tendrán los errores genéticos que conducen a una discapacidad profunda. Si tratamos a los niños que tienen una anomalía genética que lleva a un coeficiente intelectual o 50 y una discapacidad total, no hacemos ninguna compensación ética en el otro extremo del rango. En cambio, le damos a un niño que podría haber crecido lisiado la oportunidad de desarrollarse de manera razonablemente normal.

También hay muchos "lados buenos" para el autismo. Al mismo tiempo, reconozco que el espectro del autismo es muy amplio, y las personas que se encuentran en diferentes puntos pueden sentirlo de manera muy diferente, al igual que sus padres. Si las personas representan un extremo del espectro, el otro extremo comprende una discapacidad significativa. No hay un lado bueno para un defecto genético raro que resulta en un niño autista que no puede hablar o cuidarse solo. Un coeficiente intelectual de 50 no confiere ningún beneficio oculto; Es paralizante, puro y simple. La capacidad de diferenciar nuestras diferentes formas de autismo abrirá la puerta a muchas opciones de tratamiento en los próximos años. Muchos talentosos. Los autistas elegirán quedarse como son, pero todos compartimos un deber para aquellos que quieren ayuda. La promesa de utilizar el conocimiento genético para prevenir el autismo más grave en la infancia es tremendamente emocionante para mí y para muchos investigadores en el campo.

Hemos dado un gran paso al descubrir que ciertos defectos genéticos causan una profunda discapacidad autista. Lo que necesitamos resolver ahora es cómo ayudar a la población afectada. Hasta ahora, no sabemos cómo reparar datos genéticos dañados; Solo podemos tratar los resultados. Por ejemplo, si un defecto genético particular hace que el cuerpo produzca demasiado o muy poco de una química particular que el cerebro necesita para funcionar, es posible que podamos solucionar esa situación con medicamento. de comportamiento y apoyo social.

El otro grupo está de hecho en busca de una cura para algo que no les proporciona ningún beneficio y una medida sustancial de la discapacidad.

(Adaptado y editado de Pychology Today, Robison J., Septiembre 2010)

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